Hemimelia Fibular

A hemimelia fibular é um defeito congênito em que falta parte ou a totalidade do osso fibular. Entretanto a condição pode apresentar outros quadros associados, como discrepância do comprimento dos membros, deformidades do pé e deformidades do joelho. É uma doença muito rara, ocorrendo em cerca de 1 em 40.000 nascimentos. A hemimelia fibular bilateral (afetando ambas as pernas) é ainda mais rara. Atualmente, não se sabe por que a hemimelia fibular ocorre. Embora anormalidades genéticas estejam ligadas à HF, a condição não é hereditária. As mutações e anormalidades genéticas estão ocorrendo apenas no membro em formação e não em nenhum outro lugar e, portanto, não podem ser transmitidas para a próxima geração. Além disso, a grande maioria das crianças nascidas com essa condição não tem histórico familiar de outros defeitos congênitos. Nem os pais da criança com HF nem a própria criança têm qualquer risco aumentado de gerar filhos adicionais com este ou outros defeitos congênitos. Discrepância de comprimento dos membros A hemimelia fibular leva à discrepância no comprimento dos membros porque a tíbia do lado afetado cresce mais lentamente do que a tíbia do lado oposto. Além disso, muitos pacientes com HF também apresentam um fêmur de crescimento mais lento. Essa combinação de crescimento mais lento da tíbia e do fêmur leva a uma discrepância no comprimento dos membros. Além disso, crianças com HF apresentam deformidades nos pés associadas que resultam em pés mais curtos, o que também contribui para a discrepância no comprimento dos membros. Deformidades dos pés A deformidade do pé é um dos maiores problemas da hemimelia fibular. A deformidade do pé está relacionada à articulação anormal do tornozelo, bem como à falta de partes do pé. A extensão da deficiência da articulação do tornozelo pode variar de um tornozelo relativamente normal a um tornozelo muito instável, com formato anormal e mobilidade limitada. Na anatomia normal, a fíbula contribui para a estabilidade lateral do tornozelo. A extremidade da fíbula pode ser sentida como uma grande protuberância nas laterais de nossos tornozelos, chamada de maléolo lateral. Crianças com hemimelia fibular não têm parte ou toda a fíbula e essa protuberância pode estar completamente ausente. Quando o maléolo lateral está presente, ele reforça o tálus (osso do tornozelo) e impede que ele saia da articulação. Quando está ausente, esse efeito estabilizador está ausente. A articulação do tornozelo é composta principalmente pela extremidade inferior da tíbia, que muitas vezes também é gravemente deformada em pacientes com hemimelia fibular. Uma deformidade mais sutil do tornozelo é aquela que muitas vezes não é visível no raio-x: má orientação da própria articulação. Essa desorientação aponta o pé para fora (lateral) e para baixo (posterior), criando o que é chamado de deformidade em equinovalgo. Além das deformidades do tornozelo, o pé dos pacientes com HF também pode apresentar uma deformidade entre o tálus (tornozelo) e o calcâneo (osso do calcanhar). O terceiro elemento da deformidade do pé é a ausência de alguns dedos, incluindo os ossos metatarsos do pé (os ossos longos que levam até os dedos). Normalmente, há cinco metatarsos e cinco dedos, mas na hemimelia fibular pode haver mais ou menos. Alguns dos dedos podem estar unidos (sindactilia) ou separados. O dedão também pode estar apontando para dentro, longe do resto do pé. Essa deformidade específica é chamada de metatarso delta e requer uma operação especializada para corrigir. Para o tratamento das hemimelias fibulares, procure um especialista em Reconstrução e Alongamento ósseo.

•