Acondroplasia

A acondroplasia é responsável por cerca de 70% de todos os nanismos. No entanto, não deixa de ser uma condição rara, afetando apenas 1 em cada 50.000 nascidos vivos. O gene para acondroplasia é uma única mutação em um gene do fator de crescimento, o FGFR3, de transmissão autossômica dominante. Ainda assim, a maioria dos casos são mutações espontâneas, e esses pacientes nascem de pais de estatura normal. Além das deformidades clássicas dos membros, como baixa estatura e arqueamento dos joelhos, as crianças com acondroplasia geralmente apresentam macrocefalia, protuberância frontal (testa proeminente), hipoplasia do terço médio da face (mandíbula superior, maçãs do rosto e órbitas oculares não cresceram tanto quanto o resto do rosto), cifose torácica, hiperlordose da coluna vertebral, atrasos nos marcos de desenvolvimento e estenose espinhal (estreitamento dos espaços abertos dentro da coluna). O nanismo acondroplásico apresenta-se com desproporção rizomélica (quando os membros superiores são curtos em relação aos membros inferiores), baixa estatura e deformidades características dos membros, como os segmentos superiores (braços e coxas) mais curtos em relação aos segmentos distais, além disso apresentam mãos em tridente, com dedos curtos e espessamento entre os 3º e 4º dedos. O defeito primário está nas placas de crescimento das extremidades inferiores e superiores. A estatura dos acondroplásicos cai significativamente abaixo dos gráficos de crescimento. A altura adulta média para homens acondroplásicos é de 1,31m e para mulheres é de 1,25m. Em comparação, o limite inferior da altura na maturidade esquelética para homens sem acondroplasia é de 1,60m e para mulheres é de 1,51m. Alturas parentais altas estão associadas a alturas relativamente mais altas em crianças acondroplásicas. Em meu consultório, ofereço aos nossos pacientes e familiares uma análise abrangente das inúmeras manifestações atuais e previstas dos membros dos pacientes com acondroplasia. Formulamos um plano reconstrutivo personalizado para normalizar o alinhamento do membro e da articulação combinado com o alongamento do membro para a estatura e para a restauração da proporção dos membros em relação ao tronco. Nossos objetivos são corrigir deformidades, corrigir a proporção corporal e atingir uma altura funcional. Tem alguma dúvida? Entre em contato e agende sua consulta.

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