É a ausência do rádio (Mão em Clube Radial) juntamente com uma deficiência plaquetária (trombocitopenia). A trombocitopenia impede a coagulação sanguínea normal. Indivíduos afetados têm um risco aumentado de sangramento grave no cérebro e em outros órgãos.
A Síndrome TAR também está associada à baixa estatura e deformidades associadas nos membros inferiores, incluindo deformidades nos joelhos. Os polegares geralmente estão presentes, mas hipoplásicos (subdesenvolvidos).
É uma condição rara, afetando 1 em 100.000 nascimentos vivos. A síndrome é causada por mutações no gene RBM8A. Este gene codifica uma proteína que está envolvida na produção de outras proteínas. Isso resulta no desenvolvimento irregular de certos tecidos. A Síndrome TAR é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do alelo devem estar presentes para expressar a síndrome.
