A Deficiência Femoral Congênita (DFC) é uma condição rara caracterizada por um fêmur encurtado, associado a deformidade, deficiência ou instabilidade no quadril e no joelho. Também conhecida como Deficiência Femoral Focal Proximal ou Fêmur Curto Congênito.
Ocorre em cerca de 1 a cada 40 mil nascidos vivos e se apresenta ao longo de um espectro de deficiência e deformidade, variando de casos relativamente leves a graves.
A causa não é totalmente conhecida. Geralmente não está associada a uma anormalidade genética, a menos que deficiências em múltiplos membros ou outras anormalidades congênitas estejam presentes. A exposição a certos medicamentos, produtos químicos, radiação e vírus são conhecidos por causar deficiência de membros (por exemplo, talidomida). Exceto por essa exposição ou uma história familiar de anormalidades congênitas de membros ou órgãos, esta deficiência é quase sempre uma condição não hereditária, advinda de uma mutação.
A DFC pode vir acompanhada de diversas outras condições, como Hemimelia Fibular, Agenesia de ligamentos cruzados, dentre outras associações. Além disso o quadril merece total atenção, já que, em caso de alterações, se faz necessária uma adequada correção do mesmo.
A deficiência femoral congênita é caracterizada por uma deficiência progressiva no crescimento do membro afetado. Isso leva à discrepância de comprimento, principalmente em pacientes com quadro unilateral.
O tratamento é baseado nos achados do paciente, levando em consideração o quadril e joelho, podendo serem necessários procedimentos de correção nestes locais. Além disso alongamentos ósseos e procedimentos associados à placa de crescimento, como epifisiodeses ou hemiepifisiodeses, são comumente necessários, principalmente nos casos unilaterais. O tratamento conservador é uma opção também, principalmente em casos bilaterais.
